"Mi experiencia con la acromatopsia"

La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual producida debido a la asusencia o deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia estimada en todo el mundo es e 1/30.000 - 1/50.000. La ACHM se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma cerebral y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores.

Cuando Lucía tenía pocos meses de vida comenzamos a ver algunos comportamientos extraños en ella: tenía movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (lo que posteriormente descubrimos que se conocía como nistagmo), le empezó a molestar en exceso la luz, no seguía del todo bien los objetos con la vista… 

Como a todo padre, estas cosas hicieron que nos preocupáramos y que comenzasen las visitas al médico.

Le hicieron muchas pruebas, y tras meses e incluso años de médicos, nos dieron el diagnóstico final de acromatopsia. 

El papá de Lucía y yo, nos preocupamos mucho, no parábamos de preguntarnos si nuestra hija podría  podría llevar una vida normal, qué limitaciones tendría, si habría algún tratamiento… Al enterarnos de que este no existía, la verdad es que nos hundimos.

Finalmente, nuestra pequeña guerrera nos dio una gran lección siendo la niña más feliz del mundo y teniendo una vida de lo más normal, aunque con más preocupaciones y limitaciones pero que nunca han un problema para ella como nosotros nos temíamos.  

Queríamos compartir nuestra historia para dar a conocer la acromatopsia y a las personas que la padecen, que no son bichos raros. También nos gustaría mandar un mensaje de ánimo a todos los pacientes de la misma para hacerles saber que no están solos. Gracias por darnos esta oportunidad.

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